La croissance et le développement ont une importance fondamentale pour l’état de santé général et le bien-être des nourrissons, des enfants ou des adolescents. Pour atteindre un rythme de croissance normal, l’enfant a besoin d’un apport suffisant de nutriments adéquats dans son alimentation ainsi que d’un appareil digestif intact et fonctionnel. En Amérique du Nord, le retard de croissance est le plus souvent dû à un apport calorique insuffisant. Cependant, la malabsorption constitue une autre cause importante de retard de croissance chez les enfants.

La malabsorption peut se définir comme un syndrome clinique caractérisé par une digestion et une absorption inadéquates d’une composante alimentaire quelconque. Plusieurs maladies peuvent causer une malabsorption. De plus, les manifestations cliniques de ce syndrome peuvent être très variées selon les éléments qui sont mal absorbés. La présente section examine les mécanismes de la digestion et de l’absorption normales, et décrit une démarche pratique pour l’évaluation de l’enfant qui présente des problèmes d’absorption.

La digestion intestinale normale peut se diviser en trois phases ( figure 4 ). Au cours de la phase intraluminale, les glucides, les protéines et les graisses ingérés sont hydrolysés dans la lumière de l’intestin par des enzymes libérées par les glandes salivaires, l’estomac et le pancréas. Au cours de la phase intestinale, la digestion des peptides et des disaccharides se poursuit au niveau de la bordure en brosse de l’intestin, et les acides aminés, les petits peptides, les monosaccharides, les monoglycérides et les acides gras qui en résultent sont ensuite absorbés par l’entérocyte. Le mouvement des nutriments de l’intérieur de la cellule intestinale vers la circulation sanguine ou lymphatique correspond à la phase de libération. La capacité globale d’absorption du tractus intestinal dépend de sa longueur et de la surface épithéliale disponible. De plus, certaines substances alimentaires sont absorbées dans des segments particuliers de l’intestin. Les acides biliaires, par exemple, sont absorbés dans l’iléon. La vitamine B ₁₂ se lie d’abord à un facteur intrinsèque sécrété par les cellules bordantes de l’estomac pour être ensuite absorbée par un mécanisme faisant intervenir un récepteur particulier des entérocytes de l’iléon.

La compréhension des déterminants de la digestion et de l’absorption des aliments offre un cadre fondamental pour aborder en clinique les problèmes d’absorption chez l’enfant.

7.2.1 GLUCIDES

Les glucides alimentaires comprennent les polysaccharides (amidon), les disaccharides (sucrose et lactose) et des traces de monosaccharides. Les polysaccharides sont d’abord soumis à une digestion intraluminale par les amylases salivaires et pancréatiques. Les disaccharides sont hydrolysés à la bordure en brosse de l’intestin par les disaccharidases sucrase-isomaltase, maltase et lactase. Les monosaccharides glucose, galactose et fructose sont ensuite absorbés par les entérocytes par diffusion simple ou facilitée, ou par transport actif faisant intervenir un transporteur de sodium. De l’entérocyte, les monosaccharides diffusent vers la circulation sanguine.

Les symptômes de malabsorption des glucides sont caractérisés par une distension gazeuse, des borborygmes, des crampes et une diarrhée aqueuse non sanglante de pH acide (4,0-5,5) contenant des sucres réducteurs non absorbés. Durant la première enfance, la cause la plus fréquente de malabsorption des glucides est un déficit en lactase consécutif à une gastro-entérite virale. Toutefois, un déficit en lactase peut également venir compliquer toute maladie qui porte atteinte à l’intégrité de la bordure en brosse de l’intestin grêle, comme la maladie coeliaque, la maladie de Crohn et l’entéropathie à VIH. Le déficit congénital en lactase, le déficit en sucrase-isomaltase et les autres déficits héréditaires des enzymes de la bordure en brosse sont extrêmement rares. Dans chaque cas, le simple fait d’éliminer de l’alimentation le glucide mal absorbé fera rapidement disparaître les symptômes.

7.2.2 PROTÉINES

La digestion des protéines commence dans l’estomac où l’acide gastrique provoque la dénaturation des protéines et active la pepsine. Dans la bordure en brosse de l’intestin grêle, l’entérokinase transforme le trypsinogène pancréatique en trypsine qui, à son tour, active la chymotrypsine et l’élastase, des enzymes pancréatiques. Les protéines sont digérées en acides aminés libres, en dipeptides et en tripeptides qui sont rapidement absorbés par les entérocytes avant de passer dans la circulation. Contrairement à ce qui est observé pour les glucides, les affections qui perturbent fortement la muqueuse intestinale ne causent pas de malabsorption des protéines. Dans les cas de gastro-entéropathie grave, les pertes protéiques intestinales sont plutôt le résultat d’un « reflux » des protéines, qui franchissent la paroi intestinale lésée et passent ainsi de la circulation générale à la lumière intestinale, un phénomène appelé entéropathie exsudative.

7.2.3 GRAISSES

La digestion des graisses commence dans l’estomac où la lipase fundique hydrolyse les lipides à chaîne moyenne et à chaîne longue. Cette phase de la digestion des graisses est particulièrement importante chez les nouveau-nés, où l’activité de la lipase pancréatique est plutôt faible comparativement à celle de l’adulte. Dans le duodénum, les triglycérides à chaîne longue, hydrophobes, sont d’abord émulsifiés par les sels biliaires, puis hydrolysés par la lipase pancréatique. Les acides gras libres et les monoglycérides sont solubilisés en micelles et se dirigent vers la surface luminale où ils diffusent à travers la membrane cellulaire de l’entérocyte. Dans l’entérocyte, les acides gras libres et les monoglycérides sont de nouveau estérifiés et intégrés dans les chylomicrons avec l’apoprotéine B-48. Ces chylomicrons sont excrétés dans la circulation lymphatique en passant par les espaces intercellulaires et gagnent ensuite la circulation générale par la grande veine lymphatique. Contrairement aux lipides à chaîne longue, les triglycérides à chaîne moyenne sont solubles dans l’eau et sont absorbés directement par l’entérocyte avant de passer dans la circulation sanguine. Les triglycérides à chaîne moyenne ne requièrent donc pas de sels biliaires pour leur digestion ni un système lymphatique intact pour leur distribution.

Lorsque les graisses sont mal absorbées, les selles sont graisseuses, molles mais non liquides, malodorantes et volumineuses. Le retard de croissance est une caractéristique dominante parce que la perte intestinale de nutriments lipidiques hautement énergétiques (9 kcal/gm de lipide) entraîne une profonde carence quant à la quantité de calories absorbées quotidiennement. En plus d’une stéatorrhée et d’un retard de croissance, il peut y avoir des manifestations cliniques de carences en vitamines liposolubles (vitamines A, D, E, K).

La digestion des graisses est un phénomène complexe qui fait intervenir plusieurs organes ( figure 5 ). Il n’est pas étonnant qu’une variété d’affections présentent des signes et des symptômes de malabsorption de graisses. Une altération de l’excrétion des sels biliaires associée avec une hépatopathie cholostatique ou avec des troubles du métabolisme des sels biliaires, y compris une prolifération bactérienne, la maladie de Crohn iléale ou le syndrome de l’intestin court peuvent entraîner une malabsorption des graisses. Une insuffisance pancréatique associée avec la fibrose kystique ou le syndrome de Shwachman-Diamond, des anomalies de la muqueuse intestinale telles que la maladie coeliaque et l’intolérance aux protéines du lait de vache, et des maladies rares comme l’abêtalipoprotéinémie et la lymphangiectasie sont d’autres causes importantes de malabsorption des graisses.

Une anamnèse complète et un examen physique approfondi sont les premières étapes essentielles pour établir un diagnostic de malabsorption et en évaluer les causes possibles. Une diarrhée est souvent l’un des principaux symptômes cliniques, et il est important de déterminer par l’anamnèse si une stéatorrhée est présente. La durée, la fluidité, la fréquence, le volume, la consistance et la couleur des selles devraient être vérifiés. La perte de poids est un autre important symptôme révélateur de malabsorption. Toutefois, comme le retard de croissance durant la première enfance est le plus souvent consécutif à un faible apport en nutriments, il est crucial d’obtenir les antécédents alimentaires complets. Le médecin doit savoir si l’enfant est nourri au sein ou s’il reçoit une préparation lactée et, le cas échéant, s’informer de la quantité et du type de préparation. Le médecin doit aussi connaître l’âge auquel de nouveaux aliments ont été offerts et tenter d’établir s’il y a une corrélation entre l’apparition des symptômes et les modifications de l’alimentation. L’apport quotidien en calories doit être évalué. Une consultation auprès d’un spécialiste en diététique infantile peut être très utile pour cette évaluation. Le médecin doit s’informer de la croissance de l’enfant et examiner les mesures du poids et de la taille. Celles-ci devraient être reportées sur des courbes de croissance standard pour les nourrissons.

Une anamnèse complète de la naissance devrait aussi être obtenue. Toutes les complications néonatales ou les interventions antérieures de chirurgie abdominale devraient être documentées. Des antécédents familiaux d’affections gastro-intestinales ou de consanguinité pourraient suggérer un trouble génétique. Des renseignements sur les voyages ou les contacts récents peuvent aider à exclure une origine infectieuse. Des antécédents d’infections fréquentes peuvent indiquer une immunodéficience sous-jacente, tandis qu’une maladie pulmonaire récurrente pourrait évoquer la fibrose kystique.

Durant l’examen physique, des mesures précises du poids de l’enfant, de sa taille et de son périmètre crânien doivent être obtenues et reportées sur une courbe de croissance standard avec toutes les mesures faites antérieurement. Le médecin doit examiner la tête, les yeux, la bouche et la langue, en cherchant des signes de carences en vitamines liposolubles ou hydrosolubles, ou encore en oligo-éléments. Par exemple, la pâleur et une chéilite pourraient être dues à une anémie ferriprive. Une alopécie peut être une manifestation d’une carence en zinc. L’examen cardio-vasculaire et pulmonaire doit être approfondi. La distension abdominale peut traduire le grossissement d’un organe ou la présence de gaz intestinaux. La fonte des fesses et un excès de plis cutanés,   particulièrement au niveau de l’aine, sont des caractéristiques de pertes de graisses sous-cutanées. L’oedème des membres inférieurs peut apparaître avec l’hypoalbuminémie. L’hippocratisme peut se manifester dans la maladie coeliaque ou les maladies intestinales inflammatoires.

7.4.1 DÉTERMINATION DES VALEURS INITIALES

On doit chercher dans les selles la présence de leucocytes et de sang; des résultats positifs suggèrent une colite. La détermination du pH des selles et une recherche de substances réductrices serviront à appuyer ou à exclure un diagnostic de malabsorption des glucides. Une coloration positive pour des globules ou des cristaux de gras obtenue sur un frottis des selles peut indiquer une malabsorption des graisses. Il est utile d’obtenir une numération globulaire et une formule leucocytaire. Une anémie ferriprive peut être associée avec la maladie coeliaque, avec une maladie intestinale inflammatoire ou avec une intolérance aux protéines du lait de vache. L’anémie mégaloblastique est caractéristique d’une carence en folate ou en vitamine B ₁₂ . Les acanthocytes sont le signe distinctif de l’abêtalipoprotéinémie. La présence d’éosinophilie peut appuyer un diagnostic d’intolérance aux protéines du lait. De faibles concentrations sériques de protéines ou d’albumine sont caractéristiques d’une entéropathie exsudative. Un examen et une culture des urines devraient être obtenues dans le but d’exclure une infection urinaire occulte. Enfin, les nourrissons et les enfants qui présentent un retard de croissance malgré un apport calorique suffisant doivent subir un test de la sueur pour le dépistage de la fibrose kystique.

7.4.2 DOSAGE DES GRAISSES SUR LES SELLES DE 72 HEURES

Si l’on soupçonne une malabsorption des graisses, l’épreuve de prédilection est le dosage des graisses sur les selles de 72 heures. Dans ce cas, on doit obtenir en même temps que les selles une description complète et précise des aliments consommés au cours des 72 heures, de manière à pouvoir calculer le coefficient d’absorption des graisses. Les nourrissons de moins de six mois devraient absorber > 85 % des graisses ingérées. À un an, l’absorption des graisses devrait atteindre le niveau de l’adulte, soit > 95 %.

7.4.3 D-XYLOSE

Le D-xylose est un sucre qui est absorbé par les entérocytes indépendamment des enzymes de la bordure en brosse ou de la fonction pancréatique. On a recours à l’épreuve au D-xylose pour évaluer l’intégrité de la muqueuse intestinale. Une dose standard de D-xylose est administrée par voie orale et la concentration sérique est déterminée une heure plus tard. Une concentration supérieure à 25 mg/dL est normale. Une concentration sérique faible à une heure laisse supposer une lésion de la muqueuse. L’utilité de cette épreuve pour l’évaluation de la malabsorption est controversée.

7.4.4 ÉPREUVE RESPIRATOIRE À L’HYDROGÈNE

L’épreuve respiratoire à l’hydrogène est très souvent utilisée pour le diagnostic d’une malabsorption du lactose. Pour ce faire, une dose standard de lactose est administrée par voie orale et une série d’échantillons d’haleine sont obtenus. Si le lactose est mal absorbé, il y a fermentation du sucre par les bactéries présentes dans le côlon, ce qui produit des ions hydrogène qui passent dans le sang et sont acheminés jusqu’aux poumons où ils sont exhalés. Une augmentation appréciable de l’hydrogène dans l’haleine de 60 à 90 minutes après l’ingestion de lactose est compatible avec une absorption incomplète de lactose. L’épreuve respiratoire à l’hydrogène peut également être utilisée pour le diagnostic d’une carence en sucrase ou d’une prolifération bactérienne dans le grêle.

7.4.5 IMAGERIE

Des examens radiologiques de contraste peuvent exclure des anomalies anatomiques congénitales du tractus gastro-intestinal comme cause de la malabsorption. Des ulcérations et des rétrécissements sont des manifestations de la maladie de Crohn. Une dilatation intestinale et une hypomotilité appuient un diagnostic de prolifération bactérienne.

7.4.6 ENDOSCOPIE

Une endoscopie digestive haute accompagnée de biopsies multiples permet une évaluation macroscopique et microscopique de la muqueuse intestinale. Lorsqu’on cherche à établir la cause de la malabsorption, les caractéristiques histologiques d’un prélèvement du grêle peuvent être hautement indicatifs et même diagnostiques. Le diagnostic de la maladie coeliaque est établi seulement au moyen d’une biopsie intestinale. La présence de vacuoles remplies de gras dans les cellules des villosités intestinales laisse entrevoir un trouble de la phase de libération de la digestion des lipides tel qu’une abêtalipoprotéinémie ou une hypobêtalipoprotéinémie. La présence de chylifères dilatés à l’examen histologique est caractéristique d’une lymphangiectasie.

La prise en charge de l’enfant qui présente un syndrome de malabsorption s’appuie sur quelques principes de base. Premièrement, il est important de déterminer la cause du trouble et d’orienter le traitement en conséquence. Par exemple, le patient souffrant de maladie coeliaque est guéri par un régime sans gluten. Le nourrisson allergique aux protéines du lait de vache répond à une modification des protéines de l’alimentation. Les manifestations d’une carence en lactase secondaire disparaîtront avec l’utilisation d’une préparation sans lactose ou d’un supplément enzymatique (Lactaid® ). La malabsorption des graisses associée avec la fibrose kystique est corrigée par l’administration d’enzymes pancréatiques. Deuxièmement, il est habituellement nécessaire de fournir à l’enfant une bonne quantité de calories supplémentaires pour lui permettre de rattraper son retard de croissance. Cela est particulièrement important chez le nourrisson qui présente un retard de croissance marqué. Il arrive fréquemment que des préparations lactées riches en calories soient administrées tôt, souvent avant qu’un diagnostic précis n’ait été posé. Troisièmement, toute carence en vitamines, en minéraux ou en oligo-éléments qui est décelée devrait être corrigée. Quant aux anémies, elles sont traitées au moyen des suppléments appropriés. Les vitamines liposolubles sont nécessaires chez les nourrissons qui présentent une stéatorrhée persistante, surtout chez ceux qui souffrent d’une hépatopathie cholostatique. Enfin, un supplément de vitamine B ₁₂ peut être nécessaire chez les patients qui ont eu à subir une résection iléale.

Le syndrome de malabsorption est caractérisé par un cortège de signes et de symptômes associés avec une grande variété de troubles ayant chacun une étiopathogénie distincte. La diarrhée et le retard de croissance constituent deux manifestations courantes de ce syndrome chez l’enfant. Une évaluation rigoureuse du nourrisson qui souffre de malabsorption, fondée sur une connaissance approfondie de la physiologie normale de la digestion aidera le médecin à poser un diagnostic et à établir un plan de traitement adéquat. Le traitement judicieux du nourrisson souffrant de malabsorption devrait entraîner une rapide disparition des symptômes. Il faut finalement rétablir un rythme normal de croissance pour assurer le sain développement du nourrisson, de l’enfant ou de l’adolescent.