Au stade embryonnaire, les voies digestives et respiratoires ne forment qu’un simple tube, mais dès le deuxième mois de gestation, elles sont complètement séparées. Des problèmes au cours du processus de division peuvent se traduire par diverses anomalies congénitales, la plus courante étant la fistule oesophago-trachéale avec atrésie oesophagienne. Dans 85 % à 90 % des cas, l’extrémité supérieure de l’oesophage se termine en cul-de-sac borgne, tandis que l’extrémité inférieure reste solidaire de la trachée et demeure en continuité avec l’estomac. Les nouveau-nés souffrant de cette anomalie présentent des troubles d’aspiration au moment de l’allaitement, et les radiographies de l’abdomen ne révèlent pas d’air dans l’intestin, contrairement à ce qui est observé chez ceux atteints d’une fistule à l’oesophage inférieur. Dans 1 % à 2 % des cas, il s’agit d’une fistule de type H avec atrésie, qui se manifeste chez le nourrisson par des infections pulmonaires à répétition et du ballonnement abdominal causé par l’air qui pénètre dans la voie digestive par la fistule lorsque le nourrisson pleure. Comme la fistule de type H peut être très petite, elle risque de passer inaperçue jusqu’à l’âge adulte; il arrive qu’elle soit décelée par des examens réalisés pour des infections pulmonaires récidivantes. Ces fistules peuvent se fermer spontanément, mais produire alors une inflammation paraoesophagienne et entraîner à la longue la formation d’une sténose oesophagienne.

Le traitement des fistules oesophagiennes (avec ou sans atrésie) est chirurgical. Le pronostic est maintenant très bon, et la mortalité est habituellement liée à des malformations congénitales concomitantes. Il ne faut pas oublier que bon nombre de ces patients souffriront de reflux gastro-oesophagien ainsi que de péristaltisme oesophagien anormal à la suite de l’intervention chirurgicale, ce qui peut entraîner à la longue des problèmes notables.

La sténose congénitale de l’oesophage est une anomalie rare, probablement liée, elle aussi, à une différenciation anormale des voies digestives et respiratoires, étant donné que des spécimens prélevés au cours de la résection révélaient un épithélium pulmonaire ou des résidus bronchiques. On a aussi décrit des résidus de séquestration pulmonaire liés à l’oesophage, mais non associés avec une sténose.

La majorité des hernies hiatales sont acquises; elles sont rarement causées par un oesophage court à la naissance. Les hernies hiatales se divisent en deux types : 1) la hernie hiatale par glissement (figure 3) et 2) la hernie hiatale paraoesophagienne par roulement (figure 4). La hernie hiatale par glissement correspond à la migration du manchon du cardia et de la partie haute de l’estomac à travers l’orifice oesophagien du diaphragme dans le thorax. Elle peut se résorber et se reformer spontanément. Ces hernies sont très courantes et leur incidence augmente avec l’âge. Elles n’ont généralement aucune signification clinique, en dépit du fait que de nombreux patients et médecins persistent à leur attribuer une grande variété de symptômes. Des hernies hiatales importantes peuvent s’accompagner d’anémie ferriprive qui serait causée par des ulcérations superficielles et récidivantes à l’endroit où le diaphragme exerce une pression sur l’estomac hernié. Si des examens approfondis ne révèlent aucune autre source de perte de sang dans le tube digestif et si le patient continue à manquer de fer malgré un supplément et un traitement antiulcéreux, il faudra corriger la hernie chirurgicalement.

La cause de la hernie hiatale par glissement est obscure. De toute évidence, il y a relâchement et dilatation de l’orifice oesophagien du diaphragme ainsi que relâchement du ligament phréno-oesophagien. Cependant, ces anomalies peuvent très bien représenter des facteurs physiopathologiques secondaires et non primaires. Dans certains cas, des reflux gastro-oesophagiens persistants peuvent provoquer une inflammation qui cause un raccourcissement de l’oesophage, lequel, à son tour, provoque une hernie hiatale.

Une hernie hiatale par glissement est souvent observée en association avec le reflux gastro-oesophagien. Le rôle précis de la hernie dans la pathogenèse de ce type de reflux demeure obscur. La plupart des porteurs de hernie hiatale ne souffrent pas d’un reflux grave, et quelques patients sérieusement atteints d’oesophagite par reflux n’ont pas de hernie hiatale. Il semble qu’une hernie hiatale puisse contribuer d’une certaine façon au reflux gastro-oesophagien, mais il est très peu probable qu’elle en soit la cause première. Des études récentes ont suggéré qu’une hernie hiatale peut favoriser le reflux gastro-oesophagien en créant un réservoir d’acide gastrique qui peut facilement se déverser dans l’oesophage inférieur chaque fois que le SOI se relâche.

Les hernies hiatales paraoesophagiennes par roulement sont rares. Elles se caractérisent par la migration d’un segment de la grosse tubérosité de l’estomac par l’orifice oesophagien le long de l’oesophage, sans que la jonction gastro-oesophagienne soit déplacée pour autant. Bien que ces hernies soient souvent asymptomatiques, la majorité des médecins croient qu’elles doivent être traitées chirurgicalement lorsque le diagnostic est posé parce que la zone herniée peut devenir étranglée et infarcie.