À cause de la complexité du foie, la maladie hépatique se reflète souvent dans des anomalies des diverses fonctions de l’organe, c’est-à-dire des hépatocytes (dysfonction hépatocellulaire), de l’appareil biliaire excréteur (cholestase) et du système vasculaire (hypertension portale). De plus, le foie intervient fréquemment dans les affections touchant tout l’organisme à cause de sa grande activité métabolique et réticulo-endothéliale, et de son irrigation sanguine importante.

Il est possible de reconnaître les diverses hépatopathies en observant les anomalies fonctionnelles présentes. Ainsi, l’hépatite à virus se manifeste de manière caractéristique par de la dysfonction hépatocellulaire, la cirrhose biliaire primitive, par la prédominance d’une cholestase, la cirrhose nodulaire postnécrotique, par de l’hypertension portale surtout et, enfin, la cirrhose alcoolique, par des troubles fonctionnels de l’un ou l’autre des trois systèmes évoqués précédemment. Le clinicien peut s’inspirer de ces tableaux cliniques pour poser son diagnostic, mais il ne doit pas oublier que les chevauchements et les exceptions sont multiples.

Dans le tableau 1 figurent les principales manifestations cliniques de la maladie hépatique, qui apparaissent tant dans les affections aiguës que chroniques. L’astérisque dénote la chronicité, distinction qui peut se révéler précieuse pour le diagnostic. Par exemple, il y a lieu de réviser un diagnostic d’hépatite aiguë si l’examen physique montre des angiomes stellaires et de l’érythème palmaire.

2.1.1 CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES

L’anorexie d’apparence banale, les malaises vagues et la fatigue sont des manifestations courantes de l’hépatopathie aussi bien chronique qu’aiguë. Un déclenchement soudain traduit d’ordinaire une hépatite aiguë à virus ou d’origine médicamenteuse, tandis qu’une évolution plus insidieuse caractérise la maladie hépatique alcoolique, l’hépatite chronique active et d’autres troubles chroniques.

La fièvre constitue une autre manifestation non spécifique de certains troubles du foie, en particulier du stade prémonitoire de l’hépatite virale aiguë, de l’hépatite alcoolique grave et parfois du cancer. Par ailleurs, les frissons, rares dans ces maladies, rappellent fortement la cholangite aiguë qui est en général secondaire à une obstruction des voies biliaires par lithiase.

La maladie hépatique chronique avancée, en particulier la cirrhose alcoolique, s’accompagne souvent d’une détérioration de l’état général, d’une perte de poids et d’un profil cirrhotique où les extrémités et la ceinture scapulaire atrophiées contrastent avec un abdomen gonflé par l’ascite.

Le prurit généralisé est la marque distinctive des atteintes cholestatiques, en particulier si elles sont chroniques. En cas de cholestase prolongée, par exemple dans la cirrhose biliaire primitive, on peut observer des dépôts lipidiques cutanés (xanthélasma, xanthome) et des signes de malabsorption.

2.1.2 ICTÈRE

Cette manifestation fondamentale de la maladie hépatique traduit une hyperbilirubinémie. La bilirubine provient surtout de la dégradation physiologique d’érythrocytes sénescents à laquelle s’ajoutent en faible quantité d’autres sources d’hème. Elle n’est pas soluble dans l’eau; elle circule donc dans le sang, légèrement fixée à l’albumine. Cette forme de pigment s’appelle la bilirubine non conjuguée ou indirecte dont la molécule est ensuite captée par les hépatocytes et conjuguée en microsomes avec l’acide glucuronique pour former la diglycurobilirubine. L’enzyme glucuronyl-transférase catalyse la réaction. D’autres conjugués de moindre importance sont également formés; leur portée clinique demeure inconnue.

La bilirubine transformée passe ensuite dans les canalicules biliaires avec les autres constituants de la bile. Une petite quantité se déverse normalement dans le sang sous forme de bilirubine conjuguée ou directe. Contrairement à la bilirubine non conjuguée, cette forme de pigment est soluble dans l’eau et s’excrète donc dans l’urine, bien qu’une portion demeure solidement fixée à l’albumine circulante (connue sous le nom de fraction de bilirubine conjuguée fixée à l’albumine).

Après avoir atteint l’intestin par l’arbre biliaire, la bilirubine est transformée par les bactéries intestinales en produits de dégradation pigmentés que l’on appelle collectivement urobilinogène. C’est cette substance qui donne aux selles leur couleur brune normale. En cas de ralentissement de la sécrétion biliaire (cholestase), les selles sont par conséquent souvent pâles. Mais il s’agit là d’une manifestation diagnostique insuffisante et peu fiable. Une portion de l’urobilinogène est absorbée par l’intestin et recyclée dans le foie (la circulation entéro-hépatique), l’autre s’élimine dans l’urine.

Diverses perturbations des étapes métaboliques décrites ci-dessus peuvent se traduire par de l’ictère. Une augmentation de la charge de bilirubine résultant de l’hémolyse peut avoir raison de la capacité de conjugaison du foie et produire une hyperbilirubinémie non conjuguée. D’ordinaire, elle est légère, à moins d’une dysfonction hépatique associée. Cette forme isolée d’hyperbilirubinémie non conjuguée survient aussi en présence de troubles spécifiques du métabolisme de la bilirubine. Ces troubles sont rares, mais ils s’associent avec la cholémie de Gilbert (voir la section 3).

Dans la vaste majorité des cas, l’ictère a pour origine une affection hépatocellulaire ou une obstruction des voies biliaires. Ces troubles s’accompagnent de multiples anomalies du métabolisme de la bilirubine, y compris une dysfonction de la captation et du transport hépatocellulaires, une déficience de la conjugaison, une diminution de la sécrétion canaliculaire et une fuite de bilirubine conjuguée dans la circulation. L’hyperbilirubinémie résultante est un mélange de pigments non conjugués et conjugués, ces derniers étant en général prédominants. Toutefois, leurs proportions exactes varient largement et ne présentent aucune valeur diagnostique précise.

Sur le plan clinique, l’ictère léger s’accompagne d’un taux de bilirubine sérique qui atteint environ le double de la limite supérieure de l’écart normal. Mais l’examen de la sclérotique à la lumière du jour constitue la meilleure technique diagnostique. Les cas les plus avancés se décèlent au premier coup d’oeil. Le patient atteint d’ictère grave chronique a souvent un teint jaune et terreux généralisé.

2.1.3 HÉPATOMÉGALIE AVEC OU SANS DOULEUR

Un foie palpable n’est pas nécessairement hypertrophié; il se peut qu’il soit tout simplement ptosé, comme dans l’emphysème. C’est donc la limite supérieure qu’il faut percuter quand le bord est palpable.

Du point de vue diagnostique, la consistance du foie au toucher est au moins aussi importante que sa taille. Par exemple, le foie conserve son bord caoutchouteux et assez tranchant lorsque l’hypertrophie a pour cause l’infiltration graisseuse, l’hépatite aiguë ou la congestion passive, tandis qu’une fibrose chronique donne un bord induré et émoussé. Il est rare que des nodules cirrhotiques individuels soient décelables à l’examen clinique. Les nodosités palpables évoquent plutôt l’infiltration maligne. Il importe de se rappeler que l’hépatopathie grave, y compris de nombreuses formes de cirrhose, ne s’associe pas toujours avec l’hépatomégalie.

La douleur abdominale à l’hypocondre droit est courante en présence de troubles biliaires ou pancréatiques qui pourraient toucher le foie, comme la simple lithiase biliaire ou le cancer du pancréas, mais elle est assez rare dans la maladie hépatique primitive. La vraie douleur hépatique, en général due à la distension de la capsule de Glisson, se ressent comme une douleur profonde siégeant au quadrant supérieur droit de l’abdomen. S’y ajoute habituellement une sensibilité du foie à la palpation, sensibilité mieux perçue par compression de la cage thoracique ou par percussion à l’aide du poing sur le foie. Ses causes les plus communes sont l’hépatite aiguë, la congestion passive due à l’insuffisance cardiaque et le cancer. La douleur due au cancer est souvent pleurétique par nature; elle peut à l’auscultation s’accompagner d’un frottement ou bruit hépatique. La palpation du bord inférieur du foie peut produire chez certains patients une gêne légère qui n’a pas de signification spéciale et qu’il ne faut pas interpréter comme de la sensibilité hépatique.    

2.1.4 MODIFICATIONS ENDOCRINIENNES ET CUTANÉES

Les observations qui figurent dans le tableau 1 constituent d’importants indices de l’hépatopathie chronique. Leur pathogenèse demeure mal comprise, mais il semble que le métabolisme des hormones sexuelles soit gravement perturbé par la maladie. Les anomalies qui en résultent peuvent coïncider avec toutes les affections hépatiques chroniques, mais elles caractérisent davantage la maladie hépatique alcoolique. Il est probable que l’effet toxique direct de l’éthanol sur les gonades soit responsable de cette situation.

2.1.5 TROUBLES DE LA COAGULATION

Le foie synthétise la plupart des facteurs de coagulation, incluant les facteurs II, VII, IX et X dont la formation dépend de la vitamine K. La dysfonction hépatocellulaire grave s’associe donc fréquemment avec une tendance accrue aux ecchymoses et aux hémorragies ainsi qu’avec des épreuves de coagulation anormales, en particulier à un INR-temps de prothrombine prolongé. La malabsorption de la vitamine K liposoluble en présence de cholestase prolongée peut aussi produire un INR-temps de prothrombine anormal.

La thrombocytopénie est courante en cas de cirrhose, surtout à cause de l’hypertension portale avec hypersplénisme, mais en général, la numération plaquettaire ne s’abaisse pas assez pour déclencher l’hémorragie. En présence d’une maladie hépatique alcoolique, la thrombocytopénie peut également avoir pour étiologie la suppression directe de la moelle par l’alcool ou par une carence en folate alimentaire.

Une fibrinogénémie anormale peut contribuer à la coagulopathie, en cas de trouble grave de la fonction hépatique.

2.1.6 CHANGEMENTS DANS LA CIRCULATION

Une circulation hyperdynamique et une tension artérielle assez basse accompagnent parfois l’hépatopathie grave, en particulier l’hépatite fulminante et la cirrhose avancée. Le mécanisme qui sous-tend ces réactions serait lié à l’accumulation d’agents vasoactifs qu’un foie normal éliminerait; le tonus vasculaire s’en trouverait réduit. Il peut arriver que la cirrhose se complique de dérivations artérioveineuses intrapulmonaires, avec désaturation artérielle subséquente et, rarement, hippocratisme digital (syndrome hépatopulmonaire).

Les sections qui suivent étudieront divers sujets tels que l’hypertension portale (section 11), les déséquilibres hydriques (sections 12 et 14) et l’encéphalopathie porto-cave (section 13).

Le foie étant un organe complexe doté de fonctions métaboliques, excrétrices et de défense interdépendantes, il n’existe pas d’analyse unique qui permette d’évaluer son état global. Il faut par conséquent combiner un certain nombre d’épreuves de laboratoire pour déceler les anomalies hépatobiliaires, déterminer leur gravité, suivre leur développement et établir leur étiologie. Le diagnostic repose souvent sur des groupes d’anomalies qui aident à distinguer la dysfonction hépatocellulaire d’un trouble de l’excrétion (cholestase), bien que les chevauchements soient nombreux. Dans une minorité de cas, un test de laboratoire spécifique suffit pour poser le diagnostic.

L’imagerie médicale et la biopsie du foie fournissent souvent des éléments diagnostiques essentiels, mais leur emploi doit s’adapter aux circonstances cliniques.

2.2.1 ÉPREUVES DE BIOCHIMIE SÉRIQUE

2.2.1.1 Bilirubine

Les taux sériques de bilirubine représentent un indicateur peu sensible de la maladie hépatique, mais ils donnent une idée du fonctionnement global du foie. En général, leur degré d’augmentation ne correspond pas à la gravité de l’affection. Cependant, s’ils sont établis en série, ils peuvent se révéler utiles pour suivre l’évolution clinique de la maladie. Le fractionnement en bilirubine directe et indirecte (conjuguée et non conjuguée) n’a pas non plus de valeur diagnostique dans la plupart des cas d’ictère. En outre, il ne permet pas de distinguer la maladie hépatocellulaire de l’obstruction des voies biliaires. La mesure de l’hyperbilirubinémie non conjuguée n’est utile qu’en cas d’élévation isolée et légère de la bilirubine pour confirmer la présence d’hémolyse ou de cholémie de Gilbert.

La bilirubinurie a peu de valeur diagnostique, sauf au début de l’hépatite alors qu’elle précède l’ictère clinique et en cas d’hyperbilirubinémie non conjuguée isolée quand la bilirubinurie est absente malgré l’ictère. (La bilirubine non conjuguée n’est pas excrétée dans l’urine.) Autrement, la bilirubinurie accompagne presque toujours l’ictère hépatobiliaire, peu importe la cause.

2.2.1.2 Aminotransférases (transaminases)

Parmi ces enzymes hépatiques figurent l’alanine-aminotransférase (ALAT), qui se trouve principalement dans le cytosol hépatique, et l’aspartate-amino-transférase (ASAT), que renferment aussi de nombreux autres tissus, notamment les muscles cardiaque et squelettiques. Ces deux substances constituent des indicateurs très sensibles et fiables des lésions hépatocellulaires, telles que la nécrose et l’inflammation.

Les hausses sériques couvrent un large éventail. Des taux inférieurs à 100 UI sont courants et non spécifiques; souvent ils n’ont aucune signification clinique. Des taux de 100 à 300 UI apparaissent dans de nombreux processus inflammatoires légers ou modérés. Dans l’hépatite virale ou médicamenteuse aiguë, ils se situent entre 500 et 1500 UI, tandis que dans l’hépatite alcoolique, même grave, ils sont en général inférieurs à 300 UI. Les valeurs supérieures à 3000 UI ne se rencontrent d’ordinaire qu’en présence de nécrose toxique aiguë ou d’hypoxie grave (foie de choc, hépatite ischémique). Dans ces deux atteintes, les taux d’aminotransférases s’effondrent en deux ou trois jours, tandis qu’ils chutent plus lentement en cas d’hépatite virale. Dans l’obstruction biliaire, ils varient mais demeurent en général inférieurs à 200 UI, sauf en cas de migration d’un calcul, atteinte aiguë caractérisée par une hausse soudaine à des niveaux élevés suivie d’une chute rapide en un ou deux jours.

Dans la plupart des affections hépatiques, le rapport ASAT/ALAT est inférieur à 1,0, sauf dans la maladie hépatique alcoolique où il est souvent supérieur à 1,5. Ce dernier critère, sans être absolu, peut aider au diagnostic de la lésion alcoolique. La consommation d’alcool réduit l’augmentation de l’ALAT, en raison de la carence en une coenzyme nécessaire à la synthèse d’ALAT.

2.2.1.3 Phosphatase alcaline (PA)

La concentration de cette enzyme des canalicules biliaires est exagérément élevée en présence d’une excrétion insuffisante de la bile et cette hausse constitue la marque distinctive de la cholestase. L’élévation est due à une synthèse accrue et non à une fuite hépatocytaire; elle évolue donc lentement, pendant des jours ou des semaines, plutôt que subitement. On observe également une hausse marquée de la phosphatase alcaline en présence d’affections infiltrantes, en particulier de cancer.

Les isoenzymes de la phosphatase alcaline sont aussi présentes dans les os et le placenta. Si l’étiologie d’une augmentation isolée de la PA est obscure, il y a lieu de se rappeler qu’une élévation concomitante de la g-glutamyl-transpeptidase (GGT) indique une atteinte hépatobiliaire. La 5'-nucléotidase (5'-NT) est une forme de PA particulière au foie.

2.2.1.4 Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT)

Les taux de GGT suivent habituellement ceux de la phosphatase alcaline, mais l’éthanol et de nombreux médicaments peuvent facilement élever la concentration de cette enzyme microsomique. C’est pourquoi des hausses exagérées sont souvent observées en présence d’une affection hépatique alcoolique; toutefois, ce phénomène est trop peu spécifique pour qu’on puisse s’y fier pour le diagnostic.

2.2.1.5 Protéines

2.2.1.5.1 Albumine

Synthétisée par le foie, l’albumine est l’agent principal du maintien de la pression oncotique dans le sérum. Le taux ne s’abaisse en général qu’en cas de dysfonction hépatique grave, le plus souvent de cirrhose avancée, traduisant dans ces conditions un pronostic sombre. L’albuminémie demeure normale dans l’hépatite aiguë; si elle diminue, elle reflète une évolution particulièrement sérieuse de la maladie.

2.2.1.5.2 Globulines

Une hausse diffuse non spécifique est courante et sans conséquences dans l’hépatopathie chronique. Parfois, il y a une hausse disproportionnée d’immunoglobuline G (IgG) en présence d’hépatite auto-immune, d’IgM en présence de cirrhose biliaire primitive et d’IgA en présence d’hépatopathie alcoolique.

2.2.1.6 Rapport normalisé international (INR)-temps de prothrombine

L’INR-temps de prothrombine fournit un indice précieux de la capacité du foie à synthétiser les facteurs de coagulation dont la formation dépend de la vitamine K, une véritable épreuve « fonctionnelle ». Une prolongation indique une dysfonction assez grave, de la même manière qu’une albuminémie faible, et elle est tout particulièrement inquiétante en présence d’hépatite aiguë. Le résultat anormal qui accompagne parfois la cholestase chronique montre plutôt une malabsorption de la vitamine K qu’un ralentissement de la synthèse hépatique des facteurs de coagulation. Une amélioration du temps de prothrombine après l’administration parentérale de vitamine K favorise davantage un diagnostic de cholestase que d’insuffisance hépatocellulaire, mais il y a trop d’exceptions à cette règle pour qu’elle constitue un signe diagnostique fiable.

2.2.1.7 Lipides

Les complexes lipoprotéiques présentent souvent des anomalies en cas de maladie hépatique, mais ils ne sont pas régulièrement évalués. La cholestérolémie est souvent basse dans l’insuffisance hépatique aiguë ou chronique, tandis qu’elle augmente en présence de cholestase prolongée. Des hausses impressionnantes des triglycérides surviennent parfois dans l’hépatopathie alcoolique (lipémie alcoolique).

2.2.2 ÉPREUVES IMMUNOLOGIQUES

2.2.2.1 Sérologie de l’hépatite

Les épreuves sérologiques sont cruciales pour le diagnostic spécifique de l’hépatite A, B, C et D. La section 4 en donne une description détaillée.    

2.2.2.2 Anticorps antimitochondriaux

Ils représentent un groupe complexe d’anticorps dirigés contre les sous-unités de la déshydrogénase des membranes mitochondriales de différents tissus, et servent néanmoins de marqueurs précieux pour le diagnostic de la cirrhose biliaire primitive, où ils sont présents dans plus de 90 % des cas. Ils sont rares dans les autres affections, bien qu’un chevauchement puisse apparaître en cas d’hépatite auto-immune.

2.2.2.3 Facteur antinucléaire et anticorps antimuscle lisse

Ces marqueurs immuns non spécifiques se rencontrent couramment dans l’hépatite auto-immune; ils sont rares dans d’autres maladies hépatiques.

2.2.2.4 Alphafoetoprotéine (AFP)

Cette protéine hépatique, normale chez le foetus, disparaît peu de temps après la naissance. Par conséquent, sa présence traduit une dédifférenciation hépatique. Un taux élevé à plus de 250 ng/mL constitue un signe relativement spécifique de cancer hépatocellulaire, bien que de tels taux se rencontrent aussi à l’occasion dans d’autres tumeurs. Des valeurs inférieures à 100 ng/mL montrent de façon non spécifique une régénération hépatique, par exemple à la guérison d’une hépatite.

2.2.3 IMAGERIE DIAGNOSTIQUE

En général, les images radiologiques sont essentielles au diagnostic précis d’une atteinte des voies biliaires, et importantes pour la découverte des lésions hépatiques focales (p. ex. les tumeurs), mais trop utilisées et de peu de valeur en présence d’une maladie hépatocellulaire diffuse (p. ex. l’hépatite, la cirrhose).

2.2.3.1 Échographie

L’échographie représente aujourd’hui la méthode d’imagerie diagnostique la plus utilisée. Très précise pour montrer les calculs biliaires (à plus de 95 %), elle a remplacé la cholécystographie orale. Elle décèle moins bien les calculs du cholédoque (à moins de 40 %). Toutefois, elle montre clairement la dilatation de l’arbre biliaire, signe d’une obstruction mécanique. Elle constitue l’outil de choix pour distinguer la cholestase extrahépatique de la cholestase intra-hépatique. Elle montre aussi les lésions hépatiques focales (p. ex. les tumeurs, les kystes), dégageant parfois des caractères diagnostiques spécifiques. Elle est moins utile pour déceler la maladie hépatocellulaire diffuse dont les traits distinctifs sont d’ordinaire non spécifiques. L’échographie abdominale peut être utile pour déceler une stéatose du foie, celle-ci provoquant une augmentation diffuse de l’échogénicité.

L’échographie peut aussi apporter d’importants renseignements auxiliaires sur l’atteinte hépatobiliaire, comme une splénomégalie ou une masse pancréatique. L’échographie de Doppler aide à établir la perméabilité des vaisseaux hépatiques, en particulier de la veine porte.

2.2.3.2 Tomodensitométrie

Beaucoup plus coûteuse que l’échographie, la tomodensitométrie fournit parfois des renseignements supplémentaires sur le foie. Mais elle est moins utile pour l’étude de la maladie biliaire et par contre plus précieuse pour l’évaluation du pancréas.

2.2.3.3 Visualisation biliaire directe

2.2.3.3.1 Cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE)

Il s’agit d’une approche par endoscopie de la deuxième portion duodénale, qui permet la mise en place directe d’une canule dans l’ampoule de Vater pour opacifier le cholédoque ou le canal pancréatique, ou les deux à la fois. L’injection d’un produit de contraste donne une excellente définition de l’anatomie des différents conduits. Elle facilite la visualisation de l’arbre biliaire et assure la découverte des calculs du cholédoque, de la cholangite sclérosante, etc. Elle permet également des interventions thérapeutiques, comme l’élimination des calculs du cholédoque par papillotomie endoscopique ou la dilatation d’une sténose.

2.2.3.3.2 Cholangiographie transhépatique percutanée (CTP)

La CTP permet une visualisation directe de l’arbre biliaire par ponction percutanée d’un canalicule biliaire dilaté du foie et injection d’un produit de contraste. Elle est moins utilisée que la CPRE, mais s’avère particulièrement utile en présence d’obstruction des voies biliaires supérieures, causée par une tumeur à la bifurcation des canaux hépatiques, par exemple. Elle facilite aussi les interventions thérapeutiques, comme l’insertion d’un greffon (stent) servant à contourner une tumeur maligne des conduits.

La CTP et la CPRE requièrent des connaissances techniques approfondies et comportent des risques importants. Il ne faut pas les utiliser à la légère. Néanmoins, il y a lieu de se rappeler qu’elles peuvent être fort valables dans certaines atteintes cholestatiques où elles préviennent souvent la laparotomie.

2.2.3.4 Scintigraphie

La scintigraphie du foie et de la rate à l’aide d’une suspension de soufre colloïdal marqué au technétium 99m met en évidence les lésions circonscrites et les atteintes parenchymateuses diffuses. Mais comme il s’agit d’une technique moins sensible que l’échographie et la tomodensitométrie, elle est devenue de  moins en moins pratiquée. La scintigraphie aux globules rouges marqués au technétium 99m peut confirmer la présence de lésions vasculaires, en particulier d’hémangiomes. La scintigraphie du cholédoque à l’aide de dérivés de l’acide iminodiacétique marqué au technétium 99m (HIDA) peut révéler une obstruction du canal cystique, surtout en cas de cholécystite aiguë. Elle permet aussi d’évaluer l’anatomie et la perméabilité des voies biliaires de même que l’excrétion hépatobiliaire. Mais ses résultats peuvent être imparfaits, voire même trompeurs. Parfois, la scintigraphie au citrate 67Ga sert à déceler des abcès et des tumeurs hépatiques.

2.2.3.5 Imagerie par résonance magnétique nucléaire (RMN)

Cette épreuve représente une technique d’imagerie coûteuse, encore peu accessible mais fort utile. Elle peut montrer certaines lésions mieux que l’échographie et la tomodensitométrie, et permet parfois de clarifier la nature des atteintes en foyer. La RMN permet également de visualiser l’arbre biliaire, bien qu’avec moins de détails que la CPRE, et elle peut offrir une solution de rechange non invasive dans certains cas d’obstruction biliaire.

2.2.4 BIOPSIE HÉPATIQUE

La biopsie hépatique percutanée fournit des renseignements diagnostiques utiles et comporte un risque relativement faible. Mais ses indications se limitent à une minorité de cas de dysfonction hépatique. Effectuée au chevet du malade sous anesthésie locale, elle permet d’obtenir par aspiration un petit échantillon de tissu hépatique. Elle peut être étonnante de précision quant au trouble sous-jacent. Mais elle ne fournit pas toujours un prélèvement satisfaisant en présence d’une maladie focale ou dans certains cas de cirrhose.

Ses principales indications figurent dans le tableau 2. Une douleur temporaire au quadrant supérieur droit de l’abdomen peut apparaître après la biopsie. Mais les hémorragies importantes, la péritonite biliaire ou d’autres complications graves sont rares lorsque le choix des patients est judicieux.

En présence de certaines lésions hépatiques spécifiques, la ponction-aspiration à l’aide d’une aiguille fine peut s’effectuer sous contrôle échographique ou tomodensitométrique. Elle permet alors de faire un prélèvement cytologique, mais ce dernier ne suffit pas pour une évaluation histologique complète. On peut recourir à l’échoguidage pour obtenir une biopsie de tissu hépatique.

En présence d’un patient souffrant d’une maladie hépatique reconnue ou soupçonnée, le médecin doit tenter de répondre à quelques questions essentielles. 1) L’affection est-elle aiguë ou chronique? 2) S’agit-il d’un problème hépatocellulaire primitif (p. ex. une hépatite), d’un trouble de la sécrétion hépatobiliaire (une cholestase) ou d’une atteinte vasculaire (p.ex. l’hypertension portale)? 3) Si c’est une anomalie hépatocellulaire, quel en est l’agent responsable? L’alcool, un virus ou un médicament? S’il y a cholestase, le problème est-il intra-hépatique ou est-il attribuable à une obstruction biliaire extrahépatique mécanique? S’il y a atteinte vasculaire, la cause en est-elle la cirrhose ou s’agit-il d’une étiologie plus rare? 4) Une affection générale touchant aussi le foie pourrait-elle être en cause plutôt qu’une hépatopathie primitive? 5) Y a-t-il des complications qui justifient un traitement spécifique? C’est au chevet du malade que le médecin trouvera réponse à ces questions pertinentes et à d’autres encore, grâce à un jugement clinique sûr et à des épreuves auxiliaires.

Une anamnèse approfondie et un examen physique complet constituent en général les principaux outils de diagnostic. Les épreuves de laboratoire, l’imagerie médicale et la biopsie du foie sont utiles et parfois indispensables, mais c’est la perspicacité clinique qui fournit le plus de renseignements. En outre, un bon jugement aide à choisir les épreuves complémentaires et à donner une interprétation juste des résultats. Les erreurs de diagnostic relèvent le plus souvent d’une anamnèse et d’un examen physique incomplets associés avec une confiance exagérée dans les épreuves complémentaires.

L’évaluation clinique doit souligner les aspects décrits dans la section 2.1. Il y a lieu d’interroger le patient sur sa consommation d’alcool et de médicaments (d’ordonnance, en vente libre et prohibés) et sur les facteurs épidémiologiques relatifs à l’hépatite virale, en particulier lorsqu’une lésion hépatocellulaire est soupçonnée. La recherche d’une atteinte générale est souvent nécessaire. Les antécédents familiaux peuvent également être obtenus des patients atteints de certaines affections métaboliques observées chez l’enfant, telles que la maladie de Wilson, la carence en a₁-antitrypsine et une maladie hépatique auto-immune. Si l’on soupçonne un trouble cholestatique, on doit également vérifier la présence de signes indiquant une origine extrahépatique, par exemple une douleur biliaire ou pancréatique, des frissons ou une perte de poids. L’examen physique peut fournir des renseignements précieux sur la taille et l’état du foie, la présence ou l’absence de signes d’une atteinte hépatique chronique et de complications telles que l’hypertension portale, la rétention aqueuse ou l’encéphalopathie (voir la section 2.1).

L’évaluation clinique initiale permet de déterminer la nature et l’ampleur des épreuves de laboratoire à effectuer. Un examen préliminaire minimal comportera la numération globulaire, la mesure de la bilirubine, de l’ASAT et de l’ALAT, ainsi que de la phosphatase alcaline. Ces simples analyses suffisent d’ordinaire pour déterminer s’il s’agit surtout d’une lésion hépatocellulaire (élévation exagérée des aminotransférases) ou d’une anomalie de l’excrétion (élévation prédominante de la phosphatase alcaline). Si le tableau clinique montre une lésion hépatocellulaire, mais que l’étiologie n’est pas évidente, les marqueurs de l’hépatite virale peuvent se révéler utiles surtout en présence d’une affection aiguë. Dans le cas où la cholestase semble en cause, une échographie (ou une tomodensitométrie) précoce aidera à distinguer un trouble intra-hépatique d’un problème extrahépatique. Si l’échographie montre une obstruction extrahépatique, il faudra envisager la visualisation biliaire directe par CPRE (ou CTP). Mais si elle révèle une anomalie intra-hépatique, il faudra plutôt penser à la biopsie hépatique.

À ce jour, aucun marqueur biochimique fiable de la fibrose hépatique n’a été trouvé. Par conséquent, les indicateurs de l’hépatopathie sont souvent normaux ou légèrement perturbés dans la cirrhose inactive. Il convient de se rappeler que la maladie hépatique alcoolique est la cause la plus courante de la lésion hépatocellulaire chronique, même si, de prime abord, le patient nie une consommation abusive d’alcool.

Dans la grande majorité des cas, le diagnostic de dysfonction hépatobiliaire est facile si l’évaluation est bien faite. Mais, dans certaines circonstances, surtout si les anomalies hépatiques sont légères, la solution la plus sage consiste à suivre l’évolution de la maladie à l’aide d’épreuves cliniques et biochimiques périodiques.